Тромбофилия – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а так же дефектами свертывающей системы крови.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно - сосудистой патологии и акушерско – гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
Генетическое исследование
Генетический анализ проводят с целью изучения наследственных признаков и свойств генов. Он представляет собой серию опытов и наблюдений. Используя современные методы исследования, врачи выявляют 400 разных патологий из 5000 вероятных.
Задачи исследования:
Анализ на выявление генетических заболеваний и на совместимость рекомендуется проводить еще перед беременностью. Если вы решили родить ребенка, то можно заранее составить прогноз его здоровья, выявив вероятные наследственные патологии. Это позволяет найти оптимальные пути решения проблем. Однако на практике анализ на генетические заболеваний женщины проводят, будучи беременными. В этом случае врачам удается выявить пороки развития плода и причины невынашивания.
Семейным парам специалисты рекомендуют делать генетический анализ еще на этапе подготовки к беременности. Благодаря такому исследованию человек может получить «схему» своего здоровья, на которую он будет ориентироваться в дальнейшем. Кроме того, анализ позволит предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.
Такое исследование обязательно назначают в следующих случаях:
- возраст женщины превышает 35 лет;
- в семьях будущей мамочки и папы малыша имеются наследственные болезни;
- предыдущий малыш имеет врожденные пороки развития;
- зачатие произошло на фоне вредных факторов: радиация, рентген, прием наркотиков, алкоголя и некоторых лекарств;
- у женщины в прошлом был мертворожденный ребенок или выкидыш;
- во время беременности женщина перенесла вирусную инфекцию: краснуха, грипп, ОРВИ, токсоплазмоз;
- будущие мамочки, которые включены в группу риска на основании биохимических показателей крови и данных ультразвукового исследования.
Гинеколог непременно назначит беременной анализ на генетические патологии и на генетическую совместимость, если она входит в группу риска. После 35 лет возрастает риск появления пороков развития и мутаций у плода. Чтобы предупредить возможные негативные последствия поздней беременности, женщине проводят обозначенные анализы.
Направления проведения исследований на основе генетического анализа:
- выявление генетической совместимости или определение кровного родства (отцовства, материнства);
- выявление наследственной предрасположенности к каким-либо заболеваниям;
- определение наличия инфекционных возбудителей.
Исследование, выявляющее генетическую совместимость, иногда обозначают «тест на отцовство или анализ ДНК». Его можно проводить и без конкретных медицинских показаний. Он проводится по желанию родителей (частным образом). Данный вид анализа довольно часто используют при разводах. Степень родства малыша можно установить еще до его рождения (в период беременности).
Анализ на генетические заболевания позволяет получить 100% верный результат. С его помощью специалисты выявляют предрасположенность плода к потенциальным нарушениям здоровья:
- тромбозы;
- инфаркт миокарда;
- остеопороз;
- артериальная гипертония;
- патологии легких и бронхов;
- болезни органов ЖКТ;
- нарушения в функциях щитовидной железы;
- сахарный диабет.
Если выявлены определенные нарушения, то врачи стараются изменить состояние плода в лучшую сторону. Это приводит к благополучному вынашиванию и улучшению показателей здоровья будущего малыша. Некоторые инфекции просто невозможно выявить традиционными методами. Однако их можно обнаружить с помощью генетического анализа. Методы исследования дают возможность обнаружить ДНК возбудителей инфекций в женском организме и контролировать их деятельность. В этом случае врачи подбирают оптимальные средства для лечения инфекции. Используя генетический анализ, специалисты выявляют синдром Эдвардса, Дауна и другие заболевания.
После исследования эксперт-генетик составляет генетический паспорт человека. Он представляет собой особую форму анализа ДНК, которая содержит данные об особенностях личности. Эти сведения могут пригодиться человеку на протяжении его жизни, при появлении каких-либо нарушений со здоровьем.
Генетическое исследования
Кариотипирование
Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.
Анализ крови
Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).
Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).
Показания для проведения диагностики:
Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
Внутриутробная гибель плода.
Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.
Результаты исследования могут показать:
Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).
С помощью кариотипирования можно четко проследить структуру хромосомного набора и выявить:
Разворот хромосомного участка (инверсия).
Потерю участка хромосомы или делецию.
Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).
Нормой результатов является:
* 46, XY, что соответствует нормальному мужскому кариотипу.
* 46, XX, что соответствует нормальному женскому кариотипу.
Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.
Тромбофилия
Тромбофилия – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а так же дефектами свертывающей системы крови.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно - сосудистой патологии и акушерско – гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
случаи тромбоза в анамнезе:
единичный тромбоз до 50 лет;
повторные тромбозы;
случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
тромбоз непонятной этиологии после 50 лет;
применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромболических осложнений;
осложненный акушерский анамнез;
женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;
ситуации высокого риска:
массивные хирургические вмешательства;
длительная иммобилизация;
профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.
Анализы и процеруры
Политика конфиденциальности
Политика в отношении обработки персональных данных
1. Общие положения
Настоящая политика обработки персональных данных составлена в соответствии с требованиями Федерального закона от 27.07.2006. №152-ФЗ «О персональных данных» и определяет порядок обработки персональных данных и меры по обеспечению безопасности персональных данных ООО "Клиника E.V.A" (далее – Оператор).
Оператор ставит своей важнейшей целью и условием осуществления своей деятельности соблюдение прав и свобод человека и гражданина при обработке его персональных данных, в том числе защиты прав на неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну. Настоящая политика Оператора в отношении обработки персональных данных (далее – Политика) применяется ко всей информации, которую Оператор может получить о посетителях веб-сайта http://evapolyclinic.ru.
2. Основные понятия, используемые в Политике
Автоматизированная обработка персональных данных – обработка персональных данных с помощью средств вычислительной техники;
Блокирование персональных данных – временное прекращение обработки персональных данных (за исключением случаев, если обработка необходима для уточнения персональных данных); Веб-сайт – совокупность графических и информационных материалов, а также программ для ЭВМ и баз данных, обеспечивающих их доступность в сети интернет по сетевому адресу http://evapolyclinic.ru;
Информационная система персональных данных — совокупность содержащихся в базах данных персональных данных, и обеспечивающих их обработку информационных технологий и технических средств;
Обезличивание персональных данных — действия, в результате которых невозможно определить без использования дополнительной информации принадлежность персональных данных конкретному Пользователю или иному субъекту персональных данных;
Обработка персональных данных – любое действие (операция) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных;
Оператор – государственный орган, муниципальный орган, юридическое или физическое лицо, самостоятельно или совместно с другими лицами организующие и (или) осуществляющие обработку персональных данных, а также определяющие цели обработки персональных данных, состав персональных данных, подлежащих обработке, действия (операции), совершаемые с персональными данными;
Персональные данные – любая информация, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому Пользователю веб-сайта http://evapolyclinic.ru;
Пользователь – любой посетитель веб-сайта http://evapolyclinic.ru;
Предоставление персональных данных – действия, направленные на раскрытие персональных данных определенному лицу или определенному кругу лиц;
Распространение персональных данных – любые действия, направленные на раскрытие персональных данных неопределенному кругу лиц (передача персональных данных) или на ознакомление с персональными данными неограниченного круга лиц, в том числе обнародование персональных данных в средствах массовой информации, размещение в информационно-телекоммуникационных сетях или предоставление доступа к персональным данным каким-либо иным способом;
Трансграничная передача персональных данных – передача персональных данных на территорию иностранного государства органу власти иностранного государства, иностранному физическому или иностранному юридическому лицу;
Уничтожение персональных данных – любые действия, в результате которых персональные данные уничтожаются безвозвратно с невозможностью дальнейшего восстановления содержания персональных данных в информационной системе персональных данных и (или) результате которых уничтожаются материальные носители персональных данных.
3. Оператор может обрабатывать следующие персональные данные Пользователя
Фамилия, имя, отчество;
Электронный адрес;
Номера телефонов;
Также на сайте происходит сбор и обработка обезличенных данных о посетителях (в т.ч. файлов «cookie») с помощью сервисов интернет-статистики (Яндекс Метрика и Гугл Аналитика и других). Вышеперечисленные данные далее по тексту Политики объединены общим понятием Персональные данные.
4. Цели обработки персональных данных
Цель обработки персональных данных Пользователя — уточнение деталей записи на прием.
Также Оператор имеет право направлять Пользователю уведомления о новых продуктах и услугах, специальных предложениях и различных событиях. Пользователь всегда может отказаться от получения информационных сообщений, направив Оператору письмо на адрес электронной почты policy@mysite.ru с пометкой «Отказ от уведомлениях о новых продуктах и услугах и специальных предложениях».
Обезличенные данные Пользователей, собираемые с помощью сервисов интернет-статистики, служат для сбора информации о действиях Пользователей на сайте, улучшения качества сайта и его содержания.
5. Правовые основания обработки персональных данных
Оператор обрабатывает персональные данные Пользователя только в случае их заполнения и/или отправки Пользователем самостоятельно через специальные формы, расположенные на сайте http://evapolyclinic.ru. Заполняя соответствующие формы и/или отправляя свои персональные данные Оператору, Пользователь выражает свое согласие с данной Политикой.
Оператор обрабатывает обезличенные данные о Пользователе в случае, если это разрешено в настройках браузера Пользователя (включено сохранение файлов «cookie» и использование технологии JavaScript).
6. Порядок сбора, хранения, передачи и других видов обработки персональных данных Безопасность персональных данных, которые обрабатываются Оператором, обеспечивается путем реализации правовых, организационных и технических мер, необходимых для выполнения в полном объеме требований действующего законодательства в области защиты персональных данных. Оператор обеспечивает сохранность персональных данных и принимает все возможные меры, исключающие доступ к персональным данным неуполномоченных лиц.
Персональные данные Пользователя никогда, ни при каких условиях не будут переданы третьим лицам, за исключением случаев, связанных с исполнением действующего законодательства. В случае выявления неточностей в персональных данных, Пользователь может актуализировать их самостоятельно, путем направления Оператору уведомление на адрес электронной почты Оператора policy@mysite.ru с пометкой «Актуализация персональных данных».
Срок обработки персональных данных является неограниченным. Пользователь может в любой момент отозвать свое согласие на обработку персональных данных, направив Оператору уведомление посредством электронной почты на электронный адрес Оператора policy@mysite.ru с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».
7. Трансграничная передача персональных данных
Оператор до начала осуществления трансграничной передачи персональных данных обязан убедиться в том, что иностранным государством, на территорию которого предполагается осуществлять передачу персональных данных, обеспечивается надежная защита прав субъектов персональных данных.
Трансграничная передача персональных данных на территории иностранных государств, не отвечающих вышеуказанным требованиям, может осуществляться только в случае наличия согласия в письменной форме субъекта персональных данных на трансграничную передачу его персональных данных и/или исполнения договора, стороной которого является субъект персональных данных.
8. Заключительные положения
Пользователь может получить любые разъяснения по интересующим вопросам, касающимся обработки его персональных данных, обратившись к Оператору с помощью электронной почты policy@mysite.ru. В данном документе будут отражены любые изменения политики обработки персональных данных Оператором. Политика действует бессрочно до замены ее новой версией.
Актуальная версия Политики в свободном доступе расположена в сети Интернет по адресу http://evapolyclinic.ru.